Insensibilidade congênita à dor

Insensibilidade congênita à dor

A dor, como mecanismo para sinalizar problemas em nossa integridade corporal, tem uma função protetora essencial. Mas, no entanto, alguns distúrbios podem alterar a percepção dolorosa, aumentando-a – como dor neuropática – ou diminuindo-a – como insensibilidade congênita à dor, também conhecida como neuropatia sensório-autonômica hereditária.

Poucas sensações podem ser tão desagradáveis ​​quanto a dor, especialmente quando excede com intensidade ou frequência os limites que estamos preparados para administrar – com os recursos que temos disponíveis. Portanto, a alteração de uma maneira ou de outra da percepção dolorosa pode variar de maneira sensível e importante a sua tolerância.

Abaixo, descrevemos as principais características dessa patologia, coletadas no lista de doenças raras:

“A dor é inevitável, mas o sofrimento é opcional”.

-Buda-

Insensibilidade congênita à dor

Transtorno de insensibilidade à dor congênita

A dor é uma experiência perceptivo-sensorial que Consiste em três dimensões diferenciadas:

  • Sensitivo-discriminativo: permite identificar como é o estímulo em termos de localização, intensidade, forma etc.
  • Emocional-emocional: em relação à avaliação que fazemos, se o que percebemos é desagradável ou se isso nos causa medo ou angústia.
  • Cognitivo-discriminativo: Essa função associada à percepção dolorosa nos ajuda a entender o que está acontecendo, como estamos sentindo e as possíveis consequências.

Na insensibilidade congênita à dor, um diminuição da discriminação dolorosa, bem como resposta emocional-emocional. Portanto, as pessoas que sofrem com isso podem sentir um estímulo, mas não conseguem localizá-lo ou reagir da maneira que reagiriam a algo desagradável.

Então, por exemplo, vamos pensar em uma pessoa capaz de diferenciar entre quente e frio, mas não conseguir perceber se a água quente queima a pele.

Por tudo isso, pode-se dizer que a pessoa que sofre desse distúrbio não ciente da dor. Esse distúrbio também pode ocorrer com perda de olfato ou percepção de temperatura.

Por outro lado, geralmente, quem sofre de insensibilidade congênita à dor geralmente tem muitas feridas, contusões, ossos quebrados e até infecções; Tudo isso tende a passar despercebido pela falta de dor. Em geral, as lesões geralmente ocorrem em:

  • A cavidade oral
  • Os olhos ou oftalmológico.
  • O sistema músculo-esquelético – lesões ortopédicas.

Tipos de insensibilidade à dor congênita

existir 5 manifestações diferentes de insensibilidade congênita à dor. Seria:

Tipo I

É o tipo mais comum e sua herança é autossômica dominante, ou seja, a mutação genética é dominante sobre sua expressão normal. Além disso, 50% dos filhos de pessoas portadoras da mutação apresentarão a alteração.

Na neuropatia sensório-autonômica hereditária tipo I, você começa a perder a percepção da dor e da temperatura das áreas mais extremas do corpo em torno de 20 anos de vida. Se a doença progredir, a sensação de toque e pressão geralmente será perdida como regra.

Tipo II

Esse subtipo aparece na própria infância. Pode ser expresso a partir de um estado de baixa sensibilidade à dor até perda completa da sensação, especialmente nas extremidades inferiores.

A baixa sensibilidade também torna o motor fino sofre. Ou seja, com constrangimento em manipular objetos pequenos ou fazer movimentos finos.

Tipo III

Também é conhecida como disautonomia familiar ou síndrome de Riley-Day. Manifesta-se no período neonatal e, além da perda de dor e percepção da temperatura, A disfunção autonômica do processo geralmente ocorre como sucção, aspiração, lacrimejamento … Além disso, as pessoas afetadas tendem a ter irritabilidade, hipotonia ou letargia.

Quase exclusivamente, essa síndrome ocorre em pessoas do grupo étnico de judeus askhenazíes, que se estabeleceram na Europa Central e Oriental há vários séculos.

Tipo IV

Insensibilidade congênita à dor com anidrose, como é chamado esse subtipo, Aparece durante o período neonatal. Devido à má regulação da temperatura que implica, é acompanhado por episódios febris que aumentam a insensibilidade à dor.

Úlceras, fraturas e outras lesões autoinfligidas, como mutilações e até amputações, podem ocorrer.

Nos primeiros três anos de vida, Cerca de 20% das crianças afetadas morrem devido a febre muito alta. Além disso, é comum que essas crianças tenham deficiência intelectual.

Tipo V

Nesse caso, a percepção de dor e temperatura são alteradas, mas sensibilidade ao toque, pressão e vibração são mantidas. Como com outros tipos, ele se manifesta desde a infância.

Causas (etiologia)

Como o nome indica, esse distúrbio é consequência de mutações congênitas que ocorrem em vários genes que afetam os receptores da dor. Assim, nociceptores não funcionam corretamente ou não se desenvolvem adequadamentee, assim, dar origem a esta sintomatologia típica da doença.

Na maioria dos casos, os responsáveis ​​são os genes SCN9A e NTRK1. O primeiro está envolvido na construção de uma parte dos canais de sódio. Essa parte específica é encontrada nas células que transmitem os sinais dolorosos e olfativos. O segundo, NTRK1, está envolvido na produção de uma proteína essencial para o desenvolvimento e a sobrevivência de neurônios que transmitem informações sobre dor, temperatura e toque.

Em geral, informações nervosas sobre estímulos dolorosos não são transmitidas corretamente ao sistema nervoso central.

Tratamento

Como essa condição congênita não pode ser curada, o tratamento se concentra em aliviar os sintomas. Fica ênfase especial no cuidado dentário, com especial atenção ao aparecimento de possíveis cáries e infecções.

Também é necessário atender adequadamente aos cuidados com os olhos, para que as infecções da córnea sejam prevenidas, olhos secos ou outros danos à superfície dos olhos.

Fundamentalmente, é um distúrbio que requer tratamento multidisciplinar e colaboração dos pais para detectar lesões despercebida Além disso, é essencial realizar revisões periódicas de pediatria, ortopedia, odontologia, oftalmologia ou dermatologia, para evitar complicações graves.

As lesões cutâneas também são tratadas por hidratantes que impedem o espessamento e rachaduras da derme.

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